Ensefalosel, kafa kemiklerinin birleşememesi sonucu kafa dışına keseleşme şeklinde gözlenen doğumsal bir sorundur. Sıklıkla oksipital bölge dediğimiz kafatasının arka kısmından kaynaklanır. İçinde sadece beyin omurilik sıvısı varsa “meningosel”, ayrıca beyin dokusu da varsa “ensefalosel”den bahsedilir.
Ensefaloselin neden oluştuğu kesinlik kazanmamıştır, ancak kafa kemiklerinin kapanması sırasında oluşan bir problemden kaynaklandığı bilinmektedir.
Ensefalosel görülme sıklığı 10000 canlı doğumda 0,8-5 civarındadır. %85 kafatası arka kısmından kaynaklanır. Oksipital ensefalosel sıklığı 3000-10000’de 1’dir. Ensefaloselli bebeklerin %70’i erkektir. Ensefalosel tespit edilen gebeliklerin büyük çoğunluğu düşükle sonuçlanır. Aileye doğum öncesi danışmanlık verilmelidir. Çünkü eşlik eden ek sorun olmayabileceği gibi; bir sendromun parçası olarak da görülebilir. Genetik inceleme yapılması gerekebilir.
Ensefaloseller, başka genetik sendromların bir parçası olabilir. En sık Meckel Gruber Sendromu ile birliktelik gösterir; oksipital ensefalosel, mikrosefali (kafanın küçük olması), mikrooftalmi(gözün küçük olması), polikistik böbrek, belirsiz dış genital yapı, polidaktili(fazla parmak),yarık damak dudak,…birlikte gözlenebilir.
Anne karnında iken tanı, ultrasonografik inceleme ile konur, anneden kanda AFP(alfafetoprotein) bakılabilir, fetal mrg ile değerlendirme yapılabilir.
Hasta, gebeliğin devamına karar verirse, doğum yönetiminde, ensefalosel kesesi küçükse normal doğum yapılabilir. Ancak kese büyükse, eşlik eden problemler varsa sezaryen doğum planlanır.
Doğum sonrası oksipital ensefalosellerde bebek açısından öngörü, kafa kemiklerinden dışarı fıtıklaşan dokunun içeriği ve büyüklüğü, hidrosefalinin eşlik edip etmediği ve eşlik eden diğer patolojilere (genetik sendrom) bağlıdır.Fiziksel ve zihinsel gerilik söz konusu olabilir.Büyük ensefalosellerde ise kranial sinirlere ait problemler, emme ve beslenme problemleri, spastisite, körlük, nöbetler ya da gelişim geriliği gözlenebilir. Doğum sonrası düzeltme ameliyatlarının başarısı, kesenin içerdiği sinir dokusuna bağlıdır.
.